多于出生时或出生后不久发病，好发于头面部或颈部，尤其见于头皮。多数为单发。头皮损害表面无毛发生长。
儿童期，表现为一局限性表面无毛的斑块，稍隆起，表面光滑，有蜡样光泽，淡黄色。
青春期损害增厚扩大，表面呈乳头瘤样隆起老年患者皮损多呈疣状，质地坚实，并可呈棕褐色。
少数病人在本病的基础上可发生附件肿瘤，如汗腺肿瘤，甚至可发生转移。伴发其他系统如神经系统的异常，称为皮脂腺痣综合征，后者是表皮痣综合征的一个亚型。
上海健桥医院罗在德专家提醒：皮脂腺痣是由于先天性发育不良导致的皮脂腺过度增生的一种良性肿瘤，但也有少部分有恶变的可能。因此需要尽早的通过手术完整切除，并送病理检测。
